Dr. Ferran J. García

Un equipo internacional de investigación encabezado por el doctor Geoffrey Woods, del departamento de Genética Médica y del Instituto para la Investigación Médica de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, encontró una rara mutación genética que hace insensibles al dolor a miembros de familias del norte de Pakistán. 

Estos individuos no pueden sentir el dolor, aunque sus funciones sensoriales son completamente normales. Uno de los casos estudiados por los investigadores fue el de un niño de diez años, el cual se dedicaba a ejecutar actos callejeros durante los que hundía navajas en sus brazos o bien caminaba sobre carbón encendido. El menor murió a los 14 años debido a las heridas causadas por saltar desde un techo.

De entre los miembros de las tres familias estudiadas, los investigadores encontraron a seis individuos que nunca habían experimentado dolor en sus vidas. Los exámenes neurológicos no encontraron evidencia de alguna enfermedad motora o sensorial. Estas personas, sin embargo, podían sentir cuando eran tocadas, al igual que percibían el frío, el calor y la presión.

El equipo del doctor Woods encontró que una mutación en un gen llamado SCN9A ocasiona una falla en la función de la “compuerta de voltaje del canal de sodio”. Los canales de sodio son proteínas que estimulan a las células nerviosas, y aunque su función no es del todo clara, parecen desempeñar un papel importante en el estímulo de las neuronas sensoriales.

En vista de que las personas con mutaciones en el gen SCN9A son consideradas como saludables, los expertos esperan que los compuestos que bloquean el funcionamiento de los canales de sodio puedan convertirse en analgésicos.  

Según el doctor Woods, la investigación demuestra que “las enfermedades raras pueden ser de gran importancia, debido a las ideas que aportan al conocimiento de los procesos biológicos”.

A decir de los expertos, el dolor no es algo completamente malo. De hecho, es un mecanismo de supervivencia que hace que la gente se mantenga alerta y se minimicen  los daños en los tejidos. Los investigadores notaron que todos los portadores del gen mutado tenían una gran variedad de heridas en todo el cuerpo, incluidos los labios y la lengua, éstas últimas causadas al morderse (sin sentir) ellos mismos.

Otra enfermedad relacionada con los canales de sodio

El doctor Stephen G. Waxman, director del Centro de Investigación de Neurociencia y Regeneración de la Universidad de Yale, explicó que la mutación encontrada en la población paquistaní no es la única asociada con el dolor, pues existe otro desorden llamado eritromelalgia (erythromelalgia), también conocida como “síndrome del hombre en llamas”.

La eritromelalgia provoca que quien la padece sienta dolor sienta dolor en algunas partes de su cuerpo al experimentar un ligero aumento en su temperatura corporal. Los pacientes la describen como si se derramara lava hirviendo en sus manos y pies.

Se ha descubierto que las familias que padecen dicho síndrome también tienen una mutación en uno de los canales de sodio. “Esta mutación hace que dichos canales incrementen su función”, explicó el doctor Waxman, quien agregó: “El conocer las bases del problema haría posible el desarrollo de medicamentos que permitan activar o desactivar el canal”.

VIA| HealthDay, traducción: Víctor M. García | www.fibrofatiga.unidos.info