Dr. Ferran J. García

Algunas de estas enfermedades autoinmunes son causadas por las mutaciones de un sólo gen, pero la mayoría parecen ser más complejas. Los científicos sospechan que algunos genes podrían predisponer a los individuos para que padezcan una o más enfermedades, mientras que otros podrían predisponerlos para enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias en general.

"Durante décadas se ha pensado que las enfermedades autoinmunes se relacionan entre sí de algún modo", dijo el Dr. Peter Gregersen, autor de un editorial acompañante en la publicación y director del Centro Robert S. Boas para el Genoma y la Genética Humana en el Instituto Feinstein para la Investigación Médica en Manhasset, Nueva York.

Las interacciones entre las variantes de genes y los factores ambientales también desempeñan un papel en el desencadenamiento de la aparición de una enfermedad.

Spritz y sus colegas se han centrado desde hace tiempo en los pacientes con vitíligo, un trastorno que destruye las células pigmentarias, lo que resulta en manchas blancas en la piel y a veces en el cabello. Los individuos con vitíligo tienden también a tener otras enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, al igual que sus parientes. Pero las combinaciones de enfermedades no son muy consistentes.

"Es probable que tengan genes que le predispongan a la autoinmunidad en general y no a trastornos específicos", dijo Spritz.

El equipo hizo un análisis genético sistemático a 656 personas de 114 familias numerosas en los Estados Unidos y el Reino Unido que tenían múltiples enfermedades autoinmunes, incluido el vitíligo. Esto les condujo a un número de posibilidades genéticas, pero la señal más "caliente" estaba en una región del cromosoma 17, que había mostrado previamente ser un refugio del gen del lupus en familias que también tenían vitíligo.

Un examen más a fondo reveló un grupo de variaciones de un gen específico, el NALP1.

"No sabemos con certeza qué causa la enfermedad, pero podemos usar las variaciones que vimos como banderas o marcadores de variación", explicó Spritz. "Éstas podrían ser los causantes de la enfermedad o pueden decirnos sobre lo que las origina".

Pero el NALP1 probablemente sea sólo una parte del cuadro.

"No puede ser la historia completa", dijo Spritz. "Éste es probablemente uno de muchos genes que predisponen a la autoinmunidad, pero al parecer podría tener un gran papel, razón por la que fuimos capaces de encontrarlo".

El gen está conectado al sistema inmunitario primitivo del organismo, que está involucrado con las respuestas precoces a ataques externos.

"Es posible que tenga un gran efecto y que interactúe de alguna manera compleja con otros genes y otros factores de riesgo", apuntó Spritz. "Sabemos mucho acerca de este gen. No era un gen anónimo con el que debíamos empezar desde cero para estudiarlo. Sabemos que forma parte del sistema de vigilancia para el ataque de bacterias o virus, una parte del sistema inmunitario innato".

"Este trabajo es realmente bueno y elegante, pero también provocador", dijo Gregersen. "Plantea la cuestión de si este gen podría estar involucrado en trastornos más comunes".

Agregó que la investigación era un buen ejemplo de "un enfoque exitoso basado en la familia para la identificación de genes y un ejemplo sobre cómo estos genes nuevos identificados por esta vía pueden plantear nuevas conexiones entre enfermedades diferentes".

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